Sclerosi Multipla

La Sclerosi Multipla, chiamata anche sclerosi a placche, è una malattia autoimmune demielinizzante cronica, che colpisce il sistema nervoso centrale.

Per comprendere il significato di questi termini bisogna far luce su alcuni concetti.

Il sistema nervoso centrale è formato da cellule che hanno la funzione di trasmettere informazioni dal cervello ai muscoli e agli organi effettori. Queste cellule sono i neuroni, rivestiti da una guaina isolante, chiamata mielina o guaina mielinica, che ha una funzione paragonabile a quella del rivestimento dei cavi elettrici. Serve a condurre l’impulso ad una velocità maggiore impedendone la dispersione. Nella sclerosi multipla questa guaina può essere danneggiata dal sistema immunitario. Tale processo, detto di “demielinizzazione”, rallenta la trasmissione degli impulsi nervosi. La demielinizzazione è frutto dell’infiammazione che colpisce diverse aree del cervello e del midollo spinale.

La rimielinizzazione è un processo che porta alla formazione di un tessuto cicatriziale sclerotico.

Ora sarà possibile comprendere i termini sopracitati:

Sclerosi: perché il danno è seguito da cicatrizzazione;

Multipla: perche colpisce varie aree del sistema nervoso centrale;

Autoimmune: perché l’“attacco” è svolto dal sistema immunitario dello stesso individuo;

Demielinizzante: perche l’esito dell’attacco è la perdita di mielina;

Cronica: perché il sistema immunitario persevera l’attacco nel tempo, spesso in maniera recidivante (ad un attacco solitamente segue una fase di quiescenza di durata variabile e poi un altro attacco).

Se sei un paziente affetto da Sclerosi Multipla l’errore da non commettere è affidarsi alle informazioni presenti sul WEB che connotano di drammaticità la patologia. Molto spesso sul WEB la sclerosi multipla viene confusa con la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) con la quale ha in comune solo la parola “sclerosi”. In realtà, nella maggior parte dei casi, la sclerosi multipla è una patologia perfettamente compatibile con una vita assolutamente normale. Grazie ai progressi della ricerca l’armamentario terapeutico contro questa patologia si è ampliato in modo esponenziale, l’età della diagnosi si è progressivamente abbassata e l’efficacia dei farmaci è aumentata riducendo il tasso di disabilità. Il mio consiglio è quello di fidarsi solo di fonti certificate (ad esempio quelle fornite dall’Associazione Italiana Sclerosi Multipla, AISM al sito www.aism.it) e affidarsi ad un neurologo che abbia esperienza in materia e che magari faccia parte di un centro attrezzato ed organizzato per far fronte alle necessità diagnostiche e terapeutiche dei pazienti affetti da Sclerosi Multipla.

La malattia esordisce solitamente tra i 20 e i 40 anni e predilige il sesso femminile con un rapporto di 3:1 rispetto agli uomini. I sintomi variano in base alla sede della demielinizzazione ma le caratteristiche comuni a tutte le manifestazioni sono:

  • Modalità di comparsa dei sintomi, che raggiungono l’apice di gravità nell’arco di ore o al massimo giorni;
  • Persistenza del sintomo per almeno un giorno, costante nell’arco della giornata con tendenza a regredire lentamente nel tempo.

Abbiamo detto che i segni e sintomi dipendono dalla struttura nervosa colpita:

  • Nervo ottico: neurite ottica, si manifesta con un abbassamento improvviso della vista riferito spesso come visione offuscata accompagnata da dolore nei movimenti oculari;
  • Tronco encefalico: disturbi dell’equilibrio (vertigini), visione doppia (diplopia), alterazione della sensibilità del volto, paresi facciale monolaterale, difficoltà a deglutire soprattutto i liquidi (disfagia), difficoltà nell’articolazione della parola (disartria), sensazione che le immagini messe a fuoco non siano stabili (nistagmo);
  • Cervelletto: disturbi della coordinazione e dell’equilibrio (tendenza a perdere l’equilibrio con cadute al suolo);
  • Encefalo: disturbi cognitivi, affaticamento cronico, disturbi della sfera affettiva ed emotiva;
  • Midollo spinale: disturbi della forza o della sensibilità (intesi come formicolio o riduzione della sensibilità) che possono riguardare una parte di un arto (mano, piede), un intero arto o entrambi gli arti dello stesso lato, disturbi sfinterici (stipsi, incontinenza vescicale, disturbi urinari).

La sclerosi multipla si caratterizza per la presenza di ricadute (accensione della malattia e attacco autoimmune alla guaina mielinica) e remissioni (fasi di quiescenza in cui si recuperano parzialmente o totalmente le funzioni perse).

Il decorso della malattia varia da individuo a individuo ed è altamente influenzato dai farmaci.

In alcuni soggetti alle ricadute segue un completo recupero della funzione precedentemente persa; in altri, invece, dopo una fase di ricaduta e remissione può seguire una fase di aggravamento dei sintomi con o senza ulteriori ricadute.

Nelle fasi iniziali della malattia il rallentamento della conduzione nervosa, nelle aree colpite dall’attacco autoimmune, può essere dovuto all’edema tissutale, che può ridursi spontaneamente o con l’ausilio di farmaci. I disturbi neurologici nelle fasi iniziali possono dunque regredire in seguito al riassorbimento dell’edema.

Nella progressione della malattia, quando il rallentamento di conduzione è invece dovuto principalmente alla distruzione della guaina mielinica, il deficit neurologico rimane costante ed il recupero non è sempre possibile.

Il sospetto diagnostico può sorgere in modo  incidentale (quando praticando una RMN per altra ragione si osservano le lesioni tipiche della sclerosi multipla) o può essere guidato dalla presenza di sintomi.

Oltre a dover interpretare ed inquadrare i sintomi, il neurologo esperto di SM, dovrà effettuare una raccolta anamnestica volta a datare l’esordio dei sintomi che a volte possono passare inosservati.

L’iter diagnostico prevede:

– Esame neurologico;

– Risonanza magnetica con mezzo di contrasto;

– Potenziali evocati;

– Analisi del sangue;

– Rachicentesi o puntura lombare.

PROTOCOLLO DIAGNOSTICO SCLEROSI MULTIPLA  

  • RMN ENCEFALO e MIDOLLO con mdc.
  • Rachicentesi diagnostica: analisi del liquor standard (routine, isoelettrofocusing, dosaggio singole proteine); liquorcoltura; liquordiagnosi e sierodiagnosi.
  • Esami su Liquor e Siero: Epstein Barr virus (EBNA IgG, VCA EBV IgG, VCA EBV IgM, R. di P. Bunnel); PCR: CMV, HSV1, HSV2, EBV, VZV, HHV6, HHV8; VDRL e TPHA su liquor e siero; Lyme test.
  • Esami del sangue: ormoni tiroidei ed anticorpi antitiroide; Indici di Flogosi: Reuma test, Waaler Rose, Complementemia, PCR, VES, Immunocomplessi, IgG, IgA, IgM; Test HIV; Markers epatitici; Autoanticorpi (ACA, anti-B2G1, ANA, APCA, ANTI-LKM, ANCA, ASMA, AMA, anti-ds DNA, Antigangliosidi, Antifosfolipidi, Antitransglutaminasi, anti-gliadina); Ab anti NMO IgG e anti AQP4; Vit B12, Folati, Omocisteina.
  • Intradermoreazione alla TBC, Quantiferon, ACE.
  • Acidi grassi a catena lunga, lattato, piruvato, arisulfatasi A.
  • Potenziali evocati (PEV, PEAT, PESS).                                                              (alcuni degli esami citati sono eseguiti solo in casi particolari)

DIAGNOSI DIFFERENZIALE SM

– Malattie autoimmuni

  • Vasculiti (neurovasculiti)
  • Lupus eritemotoso sistemico
  • Sindrome di Sjogren
  • Poliarterite nodosa
  • Malattia di Behçet
  • Angite Primitiva del SNC
  • Sindrome di Cogan
  • Sindrome di Susac
  • Sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi

– Malattie infettive
Virali

  • Mielopatia da HTLV-1
  • Infezione da HIV-1
  • Panencefalite sclerosante subacuta
  • Panenecefalite progressiva post-rosolia
  • Leucoencefalopatia multifocale progressiva 
  • Encefalomielite acuta disseminata (ADEM)

Micoplasmatiche

  • Tubercolosi

Spirochetali

  • Sifilide
  • Neuroborreliosi (leucoencefalite da borrelia burgdorferi)

– Patologia cerebrovascolare (con lesioni multifocali della sostanza bianca)

  • Malattia di Binswanger
  • CADASIL
  • Emicrania

– Alterazioni della mielina in corso di neuropatie demielinizzanti

  • Sindrome di Guillain-Barré
  • CIDP 

Altre:

  • Sarcoidosi
  • Degenerazione spino cerebellare
  • Encefalopatie mitocondriali
  • Atrofia ottica di Leber
  • Morbo di Whipple
  • Deficit di Vitamina B12
  • Sindromi paraneoplastiche
  • Malattia di Alexander
  • Leucodistrofie (L. metacromatica, a cellule globoidi, adrenoleucodistrofia)
  • Malattie mitocondriali
  • Malattia di Devic

I farmaci utili a trattare la sclerosi multipla sono aumentati in modo esponenziale negli ultimi anni. Questo ha contribuito a cambiare drasticamente la prognosi della malattia. Gli attuali farmaci aiutano a diminuire la frequenza e l’intensità degli attacchi, a ridurre l’accumulo di lesioni e a rallentare la disabilità.

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