Demenze

Vasta gamma di patologie cerebrali accomunate dal decadimento graduale delle funzioni cognitive, tra cui la capacità di pensare e ricordare, tale da compromettere le attività quotidiane. Si verifica un cambiamento del normale funzionamento cognitivo del soggetto, che risulta inficiato più di quanto sarebbe prevedibile in base all’età. Altri sintomi comuni includono labilità emotiva, difficoltà del linguaggio, disorientamento e confusione mentale.

Il tipo più comune di demenza è la Malattia di Alzheimer (50% – 70% dei casi). La demenza vascolare (25%), la demenza a corpi di Lewy (15%) e la demenza frontotemporale costituiscono le altre forme di demenza. Cause meno comuni includono l’idrocefalo normoteso, la demenza associata al morbo di Parkinson, la sifilide, l’HIV e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. 

I domini cognitivi più frequentemente coinvolti nella demenza sono la memoria, le capacità visuo-spaziali, il linguaggio, l’attenzione e il problem solving. Quando i segni del disturbo sono evidenti, il deterioramento cognitivo è in atto già da molto tempo. Tra i sintomi neuropsichiatrici presenti, definiti “sintomi comportamentali”, si riscontrano: agitazione, depressione, ansia, anomalie del comportamento, irritabilità, apatia, disinibizione e impulsività, allucinazioni, anomalie del sonno.

Possono essere classificate in numerosi modi.

  • Reversibili, la cui causa se corretta induce una regressione dei sintomi. Sono dovute a ipotiroidismo, carenza di vitamina B12, malattia di Lyme, neuro sifilide, perdita dell’udito.
  • Irreversibili, che andranno inesorabilmente incontro ad una progressione. Sono la M. di Alzheimer, la demenza vascolare, la demenza a corpi di Lewy, la demenza fronto-temporale.

La malattia di Alzheimer è la causa più frequente di demenza, rappresentandone il 50%- 70% dei casi. I sintomi più comuni della malattia di Alzheimer sono la perdita di memoria per eventi recenti (il soggetto appare ripetitivo, ha difficoltà a ricordare gli eventi recenti della vita quotidiana) e la difficoltà nella ricerca dei vocaboli per comporre una frase di senso compiuto. Altri deficit riguardano l’elaborazione visuo-spaziale (orientamento), il ragionamento, il giudizio e la consapevolezza di malattia (insight). La regione anatomica del cervello più colpita dalla malattia è l’ippocampo; l’atrofia poi coinvolge anche i lobi temporale e parietale. Il decorso è progressivo ed, in fase avanzata, si associa a disturbi comportamentali.

La demenza vascolare è la seconda causa più comune di demenza (20% dei casi di demenza). È causata da ipoafflusso di sangue al cervello, che comporta sindromi ischemiche di entità variabile. Solitamente si verificano lesioni multiple che possono causare una demenza progressiva con andamento a scalini (una fase di stazionarietà precede gli aggravamenti), mentre una singola lesione, in un’area critica come il lobo temporale, l’ippocampo o il talamo, può portare a un improvviso declino cognitivo. La demenza vascolare colpisce più frequentemente pazienti con fattori di rischio cardiovascolari, come fumo, ipertensione, fibrillazione atriale, ipercolesterolemia, diabete o pregresso infarto.

La demenza a corpi di Lewy (DLB)  si presenta con sintomi caratteristici quali allucinazioni visive e “Parkinsonismo”. Il parkinsonismo si manifesta con tremore e lentezza dei movimenti. Le allucinazioni visive si presentano generalmente sottoforma di visioni vivide di persone o animali al momento dell’addormentamento. Altri sintomi includono deficit di attenzione e dell’orientamento topografico. Gli studi di imaging non permettono, da soli, di definire la diagnosi di DLB, ma alcune caratteristiche come l’ipoperfusione occipitale (alla SPECT) o l’ipometabolismo occipitale (alla PET), sono indicativi.

Le demenze fronto-temporali (FTD) sono caratterizzate all’esordio da drastici cambiamenti di personalità e difficoltà nel linguaggio, associati poi ad apatia, ritiro sociale, anedonia, depressione o euforia, aumento dell’appetito, modifica del modo di pensare (che diventa più rigido). I problemi di memoria, seppur presenti, non sono una caratteristica principale. Esistono diversi tipi di FTD di cui la variante comportamentale (bv-FTD) è la più comune. Sono presenti comportamenti socialmente inappropriati (commettere atti osceni, fare commenti a sfondo sessuale).

  • MALATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB

La malattia di Creutzfeldt-Jakob provoca una grave demenza rapidamente progressiva che peggiora nell’arco di settimane o mesi per poi condurre all’exitus. Questa forma è causata da prioni.

  • DEMENZE NELLE PATOLOGIE IMMUNOMEDIATE

Alcune malattie infiammatorie croniche possono condurre, nel tempo, ad un deterioramento cognitivo. Tra queste annoveriamo la malattia di Behçet, la sclerosi multipla, la sarcoidosi, la sindrome di Sjögren, il lupus eritematoso sistemico e la celiachia.

  • ALTRE CONDIZIONI

Molte altre patologie neurologiche possono associarsi a demenza: la malattia di Parkinson e i Parkinson-plus (parkinsonismi atipici) come la Paralisi Sopranucleare Progressiva (PSP), la degenerazione corticobasale, e  la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA).

Inoltre numerose patologie ereditarie, accanto ai sintomi tipici, possono presentare disturbi cognitivi.

Il sospetto diagnostico può essere avvalorato da tecniche di imaging (risonanza magnetica nucleare, scintigrafia, PET, TAC), indagini di laboratorio e test cognitivi.

  • Esami di Imaging: I primi ad essere effettuati sono la TAC o la risonanza magnetica (RMN) che possono aiutare ad escludere le cause potenzialmente reversibili di demenza (come l’idrocefalo) e possono fornire informazioni relative ad altri tipi di demenze, come la presenza di ictus, atrofia cerebrale, ecc. Altre indagini scintigrafiche permettono di studiare la vascolarizzazione cerebrale (SPECT) o il metabolismo (PET).
  • Esami di laboratorio: esami del sangue di routine vengono di solito eseguiti per escludere demenze reversibili. Questi test includono il dosaggio della vitamina B12, acido folico, ormoni tiroidei e TSH, proteina C reattiva, emocromo completo, elettroliti, calcio, funzionalità renale ed enzimi epatici.
  • Test neuropsicologici: permettono di individuare il decadimento cognitivo lieve (MCI) e di indagare i domini cognitivi più colpiti dalla demenza tramite dei test standardizzati. 

Per quanto riguarda le terapie, attualmente non esiste una cura, ma si possono utilizzare farmaci per migliorare le funzioni cognitive e le manifestazioni sintomatologiche ad essa associate come i sintomi comportamentali. Sono in corso di sperimentazione alcuni farmaci sia contro l’Alzheimer che per le Taupatie, dunque ci sono buone speranze per il futuro.

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